La Sindrome di Dravet (DS) è una patologia complessa del Sistema Nervoso Centrale, in cui all’epilessia – in primo piano – si associano differenti comorbidità, tra le quali stanno assumendo una rilevanza crescente i disturbi del sonno. Nonostante sia evidente il loro impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie, non sono stati finora ben caratterizzati.

Il presente studio si è posto, quindi, l’obiettivo di valutare retrospettivamente la presenza e le caratteristiche principali dei disturbi del sonno in una coorte di 96 pazienti affetti da Sindrome di Dravet, seguiti presso l’UOC di Neuropsichiatria Infantile di Verona, mediante l’analisi delle trascrizioni dei colloqui con le famiglie; in un sottogruppo di pazienti è stato possibile analizzare registrazioni elettroencefalografiche (EEG) notturne per estrarne dati oggettivi sul sonno. È stato possibile reperire dati anamnestici relativi alla qualità e quantità di sonno nel 74% dei casi (71/96). Nel 76,1% dei casi (54/71) era stato riferito almeno uno dei disturbi considerati, dei quali il più frequente è risultato essere la sonnolenza diurna, presente nel 55,6% dei casi, seguita da insonnia (33,3%), risvegli frequenti (27,8%), irregolarità del ritmo sonno-veglia (25,9%), disturbi respiratori in sonno (13%) e parasonnie o altri disturbi non meglio definiti (13%). Nel 50% dei pazienti (27/54) era stato riferito nel tempo più di un disturbo. È emersa una differente età di insorgenza di tali disturbi. Solo in 17 pazienti (17,7%) è stato possibile effettuare lo studio retrospettivo EEG valutando i parametri quantitativi che concorrono a determinare l’“efficienza di sonno” (SE) e il parametro indipendente di frammentazione del sonno, “indice di arousal” (AI). Si è, inoltre, valutato l’impatto della presenza di crisi epilettiche in sonno su tali parametri. Esse si sono dimostrate correlate positivamente al numero di episodi di veglia infraipnica, sebbene registrate in solo tre casi. L’indice di arousal si è dimostrato inversamente proporzionale all’età. In 11 casi è stata riferita la presenza di disturbi del sonno nello stesso periodo di registrazione dell’EEG, e in questi è emersa una relazione positiva con l’AI. L’efficienza di sonno è risultata al di sotto della soglia di normalità (85%) solo in due casi, peraltro in pazienti di cui non era riferito un disturbo del sonno nella stessa fascia di età della registrazione dell’EEG e in cui non si registravano crisi.

Lo studio ha, quindi, confermato l’elevata prevalenza e l’eterogeneità dei disturbi del sonno nella Sindrome di Dravet, e ha evidenziato il fatto che la loro presenza possa non essere strettamente legata ai parametri quantitativi normalmente impiegati in ipnologia, per cui saranno necessari ulteriori studi prospettici per determinarne la natura e l’impatto sull’evoluzione clinica dei pazienti, al fine di migliorarne la presa in carico e il processo di cura.